¿Cómo detectar si una mujer es infértil?

LUZ MÁRQUEZ
Médico Genetista de Genos Médica

¿Sabías que en México existen más de 2.6 millones de casos de infertilidad y se suman 180 mil cada año? De acuerdo con diversos estudios en genética médica, el 20% de estos casos podría ser generado por diversas alteraciones.

Los seres humanos deben tener 46 cromosomas, de lo contrario, se pueden ver enfrentados a una serie de problemas que afectan a su salud. El estudio de cariotipo permite reconocer fácilmente esas alteraciones en el número cromosómico.

Además, si se realiza un análisis cuidadoso se pueden detectar cambios sutiles en la estructura de los cromosomas como podrían ser pequeñas deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, etc. Estos transtornos genéticos causan enfermedades de distinta índole, como por ejemplo retraso mental o problemas de talla baja en los niños.

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En el caso de las parejas que no se pueden embarazar, el estudio de cariotipo resulta especialmente útil dado que les proporciona información sobre las causas de su problema.

De manera habitual a la hora que se forman de los óvulos y espermatozoides se intercambia información entre los cromosomas. Es en este proceso cuando pueden surgir complicaciones si hay pérdidas o ganancias de esos cromosomas, lo cual se traduce en que al bebé le toca información incompleta o extra que en los casos más graves puede ser incompatible con la vida.

Si se ha detectado alguna anomalía en la estructura de los cromosomas, se puede evitar que las alteraciones se transmitan al embrión llevando a cabo métodos de reproducción asistida y un diagnóstico genético preimplantacional para descartar alteraciones cromosómicas antes de implantar el embrión en el útero.

El estudio de cariotipo también es de gran utilidad para las mujeres que han sufrido de un aborto involuntario o espontáneo, ya que mediante el tejido embrionario se puede detectar si el aborto fue causado por alguna alteración de los cromosomas.